Tweet

Penderita hemofilia memiliki darah yang sulit membeku karena kelainan gen. Pada kasus yang parah, penderita hemofilia secara spontan dapat mengalami pendarahan internal, bahkan di otak. Kini ada metode baru untuk pembekuan darah penderita hemofilia.

Peneliti menggunakan terapi gen dan berhasil mengobati 6 pasien dengan gangguan pembekuan darah, yaitu hemofilia berat. Penelitian tersebut memang masih awal dan hanya melibatkan 6 pasien.

Infus tunggal dengan menggunakan pengobatan baru yang diberikan pada beberapa pasien selama lebih dari setahun, dapat meningkatkan kemampuan pembekuan darah mereka secara signifikan.

"Penelitian tersebut merupakan kemajuan yang luar biasa," kata Dr. Ronald Kristal, ketua kedokteran genetik di New York City's Weill Cornell Medical College seperti dilansir dari MSNHealth, Selasa (13/12/2011).

"Penelitian tersebut masih merupakan studi landmark," kata Dr. Katherine Ponder, dari Washington University School of Medicine physician.

Dia memuji penelitian dalam sebuah editorial yang menyertai publikasi penelitian di New England Journal of Medicine. Penelitian tersebut juga telah dipresentasikan dalam konferensi American Society of Hematology di San Diego.

Hemofilia adalah penyakit genetik yang merupakan gangguan pembekuan darah yang berpotensi mengancam nyawa. Hemofilia paling sering terjadi pada laki-laki. Jika perdarahan terjadi pada sendi, maka dapat menyebabkan masalah kelemahan gerakan dan rasa sakit.

Percobaan terapi gen pada penderita hemofilia, menunjukkan masa pembekuan darah yang meningkat, namun hanya beberapa minggu.

"Kami tidak bisa membuat pembekuan darah pada penderita hemofilia yang lebih lama dari hanya beberapa minggu saja," kata Val Bias, chief executive National Hemophilia Foundation.

Para ahli mengatakan metode baru harus diuji pada lebih banyak pasien untuk mengkonfirmasi apakah metode tersebut efektif dan membuktikan tidak ada risiko yang menyertainya. Bahkan jika semua berjalan lancar, metode tersebut masih beberapa tahun lagi untuk dapat tersedia bagi pasien hemofilia.

Sejak akhir tahun 1960-an, dokter telah memberikan infus pada penderita hemofilia dengan protein pembekuan. Metode pengobatan tersebut telah cukup sukses, yaitu dapat meningkatkan masa hidup pasien hemofilia rata-rata hingga 63 tahun.

Tetapi untuk kasus yang parah, pengobatan dapat melibatkan 2 atau 3 infus setiap minggu dan biaya lebih dari $ 250.000 per tahun.

Studi baru tersebut dipimpin oleh para peneliti dari University College London Cancer Institute dan St Jude Children's Research Hospital in Memphis, Tennessee. Semua peserta penelitian yang berjumlah 6 adalah laki-laki dari London yang memiliki bentuk parah dari hemofilia tipe B. Masing-masing peserta penelitian menerima satu infus bahan genetik sehat selama 20 menit, yang diperoleh dari virus yang ditemukan pada monyet.

Virus tersebut sering digunakan untuk mengangkut DNA ke dalam sel. Peningkatan jumlah protein pembekuan dalam darah peserta penelitian kurang dari 1 persen dari tingkat normal atau setidaknya 2 persen, dan dalam satu kasus sebanyak 11 persen.

Angka tersebut mungkin tampak sangat sedikit, tetapi cukup membantu pasien hemofilia, dan 4 peserta penelitian dapat menghentikan pengobatan konvensional sama sekali.

Namun, belum jelas mengenai risiko metode pengobatan tersebut. Pada satu pasien, tingkat enzim hati meningkat hingga 5 kali dari kadar normal.

Hal tersebut memang tidak menyebabkan gejala, tetapi ada kekhawatiran mengenai radang hati dan pasien tersebut telah diobati dengan steroid. Para peneliti mencatat hal tersebut mungkin dapat memicu pengobatan hepatitis pada beberapa pasien.